Epigenoma humano

Com um longo conjunto de sinalizadores bioquímicos ao longo de todo o genoma, o epigenoma responde aos sinais ambientais e depois liga ou desliga os genes, aumentando ou reduzindo a sua atividade. O genoma, o mero conhecimento dos genes por si só não permitem saber como os genes funcionam. É o conhecimento do epigenoma que permite saber como os genes funcionam.

Conceitos genéticos

Enquanto a genética revela um mapa de genes, a epigenética revela um mapa dos agentes que ligam ou desligam genes por forma a que eles se exprimam. Importa conhecer os efeitos epigenéticos que desempenham um papel evolutivo importante, dado poderem transmitir-se por mais do que uma geração. Ainda não estão esclarecidos todos os mecanismos da epigênese, mas já está comprovado que o efeito de alguns hábitos de um indivíduo durante a vida, não os hábitos em si, podem ser transmitidos aos seus descendentes. É a herança genética e a herança epigenética, fatores internos e externos, que ao interagirem entre si, determinam os efeitos hereditários nos indivíduos.

Epigenética

O termo epigenética refere-se a todas as mudanças funcionais, reversíveis e herdáveis, no genoma sem alterar a sequência dos nucleotídeos do ADN. A epigenética consiste no estudo dos fatores que influenciam essas mudanças funcionais no genoma, ou seja, a maneira como que os genes se exprimem. É mais um passo no avanço da genética molecular para a compreensão da genomica funcional. Está relacionada com a variabilidade fenotípica dos indivíduos, pela via de ativação ou silenciamento de genes. Desconhece-se ainda a sua relevância nos mecanismos evolutivos.

A epigenética tem a ver com toda a atividade reguladora do genoma sem envolver mudanças no código genético, isto é, sem alterar a sequência do ADN. É a esta atividade reguladora que se chama epigenoma. O epigenoma é uma espécie de mapa que se sobrepõe ao mapa do genoma.

Projeto Epigenoma Humano

O projeto aponta no sentido da maior complexidade das características e comportamento das pessoas, que vai muito além do determinismo direto dos genes. O nosso genoma pode exprimir características e comportamentos muito diferentes devido a diferentes expressões dos genes, que podem ser modificadas ao longo da vida conforme são ativados ou desativados por agentes externos aos próprios genes. Entre três principais mecanismos para ligar ou desligar os genes, o mecanismo de metilação é o mais comum. O projeto pretende catalogar as várias interpretações existentes entre o genoma do indivíduo ao longo da vida com o ambiente. As alterações epigenéticas geram um epigenoma característico de cada indivíduo.

Assim, o projeto está a desenterrar teoria de Jean Baptiste Lamarck, que afirmava que características adquiridas durante a vida de um indivíduo podiam ser transmitidas às gerações seguintes, à escala molecular tal teoria não é de todo descabida. Somos o efeito de algo mais do que apenas dos genes.

O projeto epigenoma humano destina-se a desvendar o mecanismo que está na base da ativação e desativação dos genes. A sua missão principal consiste na identificação e catalogação dos vários processos de metilação que ocorrem no funcionamento do genoma humano.

Promete grandes benefícios futuros no campo da medicina, uma vez que o entendimento do epigenoma pode ter importantes implicações no tratamento de doenças oncológicas e certas doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer.

Epigenoma e medicina

Há mecanismos epigenéticos aberrantes que estão envolvidos no desenvolvimento de muitas doenças, normalmente o cancro. A sequência do genoma é fixa, mas as células diferenciam-se em muitos tipos, que exercem funções diferentes e responder de forma diversa ao ambiente e à sinalização.