Variação do genoma humano

            Em pelo menos uma dezena de estudos, que começaram a serem divulgados no final do ano passado, vários grupos mostraram que a variação genética de uma pessoa a outra é muito maior do que se pensava. Se, quando o genoma humano foi codificado pela primeira vez, em 2001, considerava-se que éramos 99,9% idênticos, agora os cientistas acreditam que as diferenças podem ser de 0,5%.

Inicialmente os cientistas entendiam que as variações eram resultado de um problema de soletração, alterações nos pares de bases nitrogenadas. Uma letra fora do lugar pode levar ao mau funcionamento de um gene. Nos novos estudos os pesquisadores descobriram que trechos inteiros podem ser duplicados ou deletados.

A comparação entre genomas de milhares de pessoas saudáveis permitiu neste ao a descoberta de mutações ligadas a diabetes tipo 2, artrite reumatóide e transtorno bipolar. Outro trabalho chegou a identificar dois genes que, em uma variante particular, são capazes de retardar o avanço da AIDS.

O projeto Genoma 1000, que envolve nove centros de pesquisa em todo o mundo, está fazendo pela primeira vez a comparação sobre a variedade genética entre humanos. Até agora 179 pessoas tiveram o seu código genético mapeado. Em dois anos de pesquisa, foram encontradas 15 milhões de variações entre os genomas, o que já cria um novo passo para o estudo sobre os motivos das semelhanças e diferenças entre humanos, assim como a origem das doenças. O estudo que está desenhando o mapa da variação genética humana planeja terminar o seqüenciamento de 2500 pessoas até 2012.

O estudo também poderá dar pistas sobre a origem das doenças. Desde que o genoma humano foi seqüenciado, a dez anos, mais de 1000 regiões no genoma tem sido associados a características como a suscetibilidade à doença, a resposta é medicação ou características físicas.

Está claro que as doenças não estão só relacionadas com hereditariedade, como também ambiente e comportamento. Está claro que as doenças estão relacionadas a muitos genes e a variação destes muitos genes. Não é um problema simples. Precisa-se conhecer estas variações.